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Pathologie moléculaire

Pathologie moléculaire

De nombreux examens diagnostiques, prédictifs (qui prédit la réponse à un traitement spécifique) ou pronostiques sont actuellement disponibles sous la responsabilité du Dr Jean-Philippe Rey, biologiste responsable et des Drs A. Sciarra et I. Letovanec. Ces examens s’inscrivent dans la médecine de précision.

Séquençage à haut débit (NGS) (matériel fixé ou frais)

Le séquençage d'ADN à haut débit ou NGS est actuellement un standard pour la détermination des différents biomarqueurs tumoraux. Il permet l'analyse de nombreux gènes de plusieurs échantillons à la fois et sert essentiellement à la détermination de biomarqueurs prédictifs (qui prédisent la réponse potentielle à un traitement comme les mutations du gène EGFR dans le poumon par exemple) et s’inscrivent dans le cadre de la médecine de précision ou personnalisée. Il peut parfois être utilisé à des fins diagnostiques ou pronostiques.

Nous utilisons les technologies Illumina et Thermo Fisher avec des panels (Multiplicom/Agilent et Qiagen) qui ciblent les régions hotspot de 26 / 57 gènes impliqués dans les processus tumoraux.

Le résultat de cet examen est obtenu en général en 7 à 10 jours ouvrables.

Recherche de mutations ou translocations rapides par technique Idylla™ (matériel fixé)

Solution automatisée basée sur la méthode de real-time PCR permettant, en à peine quelques heures, la détermination du statut mutationnel de certains gènes uniques (EGFR, BRAF, KRAS, NRAS) et d’altérations moléculaires spécifiques (fusions des gènes ALK, ROS1 et RET ; épissage alternatif de l’exon 14 du gène MET).

Cet examen permet des examens en urgence pour des situations oncologiques avancées nécessitant un début de traitement rapide.

Analyses par FISH et hybridation in situ (matériel fixé)

L'examen par FISH (hybridation in situ par fluorescence) permet de mettre en évidence des altérations moléculaires de type réarrangement (translocations), amplifications ou délétions par exemple. Il est utilisé essentiellement comme biomarqueur diagnostique (translocations spécifiques des lymphomes) ou prédictif (amplification de HER2, réarrangement de ALK…).

  • analyse de translocations de lymphomes t(11;14) : lymphome du manteau, t(14;18) : lymphome folliculaire, t(11;18) : lymphome de MALT, t(8;14) : lymphome de Burkitt
  • recherche d'EBV dans un lymphome (EBER in situ)
  • analyse des cancers du sein du HER2 (analyse complémentaire aussi faite par immunohistochimie)
  • recherche d'amplification de MDM2 pour les tumeurs adipeuses par exemple
  • recherche  de translocations de gènes (ALK, ROS1, RET) dans les tumeurs solides à des fins prédictives.

Analyses par PCR pour typisation des lymphomes

Le principe de la PCR repose sur l'amplification in vitro d'un fragment d'ADN défini. Actuellement, cette technique est essentiellement utilisée pour le diagnostic des maladies lymphomateuses (étude de clonalité B et  T ).

Cette analyse s'effectue à partir de tissus fixés au formol et inclus en paraffine ou sur prélèvement cytologique (ThinPrep®).

Typisation des papillomavirus (HPV)

Cette analyse se fait à partir des prélèvements gynécologiques de dépistage du cancer du col (prélèvement en milieu liquide ThinPrep®) et permet l’identification de 14 types d’HPV à haut risque. Cette analyse est sous-traitée par le service de sérologie de l’Institut Central des Hôpitaux.

Secrétariat

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